Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ενημέρωση των γονέων για έγκαιρη διάγνωση

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ενημέρωση των γονέων για έγκαιρη διάγνωση

 

 

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μία σπάνια γενετική νόσος που επηρεάζει τα νεύρα τα οποία ελέγχουν τους μύες που χρησιμοποιούνται για την κίνηση, την αναπνοή και την κατάποση, οδηγώντας σε προϊούσα μυϊκή αδυναμία.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία εξελίσσεται ταχέως και επομένως είναι σημαντικό να ζητηθεί επειγόντως ιατρική συμβουλή εάν ο γονέας παρατηρήσει ότι το παιδί του εκδηλώνει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα.

Η ενημέρωση των γονέων όσον αφορά τα ορόσημα ανάπτυξης με τα οποία θα πρέπει να είναι εξοικειωμένοι και τα συμπτώματα που θα πρέπει να προσέχουν, μπορεί να βοηθήσει στην ανάληψη άμεσης δράσης σε περίπτωση που νιώσουν ότι κάτι δεν πάει καλά με το μωρό τους.

Τα νεύρα τα οποία ελέγχουν τους μύες, τα οποία ονομάζονται επίσης κινητικοί νευρώνες, μεταφέρουν μηνύματα από τον εγκέφαλο για τον έλεγχο αυτών των μυών, και για να το επιτύχουν αυτό βασίζονται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται Πρωτεΐνη Επιβίωσης Κινητικού Νευρώνα (SMN Protein). Τα άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) γεννιούνται με ένα ελάττωμα στο κύριο γονίδιο που παράγει αυτή την πρωτεΐνη το οποίο ονομάζεται Γονίδιο Επιβίωσης Κινητικού Νευρώνα 1 (SMN1 Gene).

Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν πλέον να επιβιώσουν, οι μύες γίνονται πιο αδύναμοι και τελικά συρρικνώνονται ή ατροφούν (ατροφία), με τελική απώλεια της κίνησης.

Οι γονείς, προκειμένου να αντλήσουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα αναπτυξιακά ορόσημα για το ηλικιακό εύρος 0-18 μηνών και τα πρώιμα συμπτώματα της SMA που θα πρέπει να προσέχουν, μπορούν να επισκέπτονται την ιστοσελίδα www.signsofsma.com/gr. Η ιστοσελίδα περιλαμβάνει επίσης έναν χρήσιμο οδηγό που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι γονείς κατά τη διάρκεια της συζήτησης με το γιατρό τους, εάν έχουν κάποια σχετική ανησυχία. 

 

ΚΑΤΑΝΟΩΝΤΑΣ ΚΑΛΥΤΕΡΑ ΤΗΝ ΠΟΡΕΙΑ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΟΥ ΜΩΡΟΥ ΣΑΣ

Μαζί με τα βασικά συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, ορισμένες φορές η κίνηση και η ανάπτυξη του μωρού σας μπορεί να υποδεικνύει ότι κάτι δεν πάει καλά. Η παρακολούθηση των κινήσεων του μωρού σας, που είναι επίσης γνωστές ως κινητικά (ή αναπτυξιακά) ορόσημα, στους πρώτους μήνες της ζωής του είναι πολύ σημαντική στο να σας βοηθήσει να διαπιστώσετε πόσο καλά αναπτύσσεται

Τα ορόσημα αποτελούν τρόπο μέτρησης της σωματικής προόδου που σημειώνει το μωρό σας καθώς αναπτύσσεται. Το να βλέπετε το παιδί σας να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται είναι μια συναρπαστική εμπειρία – από τη γέννησή του κι έπειτα θα έχετε να περιμένετε με ανυπομονησία πολλές συναρπαστικές «πρώτες φορές»

Αυτό το σχήμα απεικονίζει τα τυπικά αναπτυξιακά πρότυπα στους πρώτους μήνες ζωής, ώστε να μπορείτε να διαπιστώσετε πώς αναπτύσσεται το μωρό σας.

Κάθε βρέφος είναι ξεχωριστό και μπορεί να διαφέρει η ακριβής ηλικία στην οποία κάθε βρέφος εμφανίζει αυτές τις δεξιότητες

Όλα τα μωρά αναπτύσσονται διαφορετικά, αλλά οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και άλλα συμπτώματα μπορεί να αποτελούν συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), μίας σπάνιας γενετικής νόσου η οποία χρήζει άμεσης ιατρικής προσοχής.

ΠΡΩΙΜΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)

Επιλέξτε ηλικιακό εύρος:

Τα πρώιμα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) παρατηρούνται τυπικά ανά πάσα στιγμή πριν από την ηλικία των 3 μηνών ή έως και την ηλικία των 6 μηνών. Εάν το μωρό σας εκδηλώνει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα πρώιμα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), απευθυνθείτε στον γιατρό σας

Οι παρακάτω πληροφορίες/απεικονίσεις προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

ΠΤΩΧΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΚΕΦΑΛΗΣ

• Όταν το μωρό σας είναι ξαπλωμένο ανάσκελα το κεφάλι του μπορεί να παραμένει στη μία πλευρά με λίγη κίνηση. Το μωρό μπορεί να δυσκολεύεται να κουνήσει το κεφάλι από την μία πλευρά προς την άλλη, καθώς και να το σηκώσει
• Όταν κρατάτε το μωρό σας, μπορεί να δυσκολεύεται να σηκώσει το κεφάλι του ή να το κουνήσει από την μία πλευρά προς την άλλη, ακόμη και για μικρό χρονικό διάστημα
• Όταν το μωρό σας είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα, μπορεί να έχει δυσκολία στο να σηκώσει το κεφάλι του και να το κουνήσει από τη μία πλευρά προς την άλλη
• 
   

ΑΔΥΝΑΜΑ ΠΟΔΙΑ ΚΑΙ ΧΕΡΙΑ

• Όταν ξαπλώνει ανάσκελα, το μωρό σας μπορεί να μην κινεί ή να μη σηκώνει τα χέρια και τα πόδια του πάρα πολύ, ενώ σπάνια κλωτσάει με τα πόδια του ή κινεί τα χέρια του μακριά από το σώμα του.
  Μπορεί να δυσκολεύεται να σηκώσει τα χέρια και τα πόδια του, να δυσκολεύεται να φτάσει τα αντικείμενα και τα πόδια του μπορεί να είναι σε βατραχοειδή θέση (‘frog leg’ position)
• Τα χέρια και τα πόδια του μωρού σας μπορεί να φαίνονται αδύναμα και σαν να μην έχουν σθένος. Μπορεί να φαίνονται ευλύγιστα, ιδιαίτερα τα πόδια, ή να τα νιώθετε χαλαρά όταν τα κρατάτε
• 
   

ΓΡΗΓΟΡΗ ΚΟΙΛΙΑΚΗ ΑΝΑΠΝΟΗ

• Η αναπνοή του μωρού σας μπορεί να είναι γρήγορη, ακόμα και όταν είναι σε ακινησία, και δεν φαίνεται να έχει βαθιές εισπνοές ή εκπνοές
• Ο θώρακάς του μπορεί να έχει «σχήμα καμπάνας». Όταν αναπνέει, η κοιλιά του μπορεί να κινείται πάνω κάτω αισθητά περισσότερο από ότι ο θώρακάς του – αυτό μπορεί να παρατηρηθεί ευκολότερα όταν είναι ξαπλωμένο ανάσκελα και δεν φοράει ρούχα στο πάνω μέρος του σώματός του
• 
   

ΔΥΣΚΟΛΙΑ ΣΤΗΝ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ΤΗΣ ΤΡΟΦΗΣ / ΔΥΣΚΑΤΑΠΟΣΙΑ (ΔΥΣΚΟΛΙΑ ΣΤΗΝ ΚΑΤΑΠΟΣΗ)

• Το μωρό σας δυσκολεύεται να θηλάσει ή να καταπιεί όταν το ταΐζετε λόγω αδυναμίας. Αυτό μπορεί να οδηγεί σε πνιγμό και να κάνει δυσκολότερη την πρόσληψη βάρους για το μωρό
• Μπορεί να παρατηρήσετε ότι έχει βραδύ ρυθμό πρόσληψης της τροφής καθώς δυσκολεύεται να καταπιεί

ΑΔΥΝΑΜΟ ΚΛΑΜΑ ΚΑΙ ΒΗΧΑΣ

• Το κλάμα του μωρού σας μπορεί να ακούγεται δύσκολα και μοιάζει αδύναμο
• Μπορεί επίσης να δυσκολεύεται να βήξει και να καθαρίσει τη βλέννα από το στήθος του. Ο βήχας του μπορεί να ακούγεται αδύναμος και μπορεί να βήχει επανειλημμένα και ο βήχας να ακούγεται σαν να είναι παραγωγικός
• 
   

Να θυμάστε ότι ακόμα και τα μωρά με νωτιαία μυϊκή ατροφία παραμένουν σε εγρήγορση, έχουν καλή ανταπόκριση και είναι χαμογελαστά. Θα φαίνεται ότι είναι χαρούμενα και όχι ότι δυσφορούν, πράγμα που μπορεί να καταστήσει λιγότερο προφανές το ότι μπορεί να υπάρχει πρόβλημα. Αλλά εάν αισθάνεστε ότι κάτι δεν πάει καλά, μη διστάσετε να επισκεφθείτε τον γιατρό σας

 Οι πιο πάνω  πληροφορίες/απεικονίσεις προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

SOURCE: www.signsofsma.com/gr